태아 기형 : 원인과 위험을 줄이기 위한 조언
임신한 사람이 들을 수 있는 가장 충격적인 말 중 하나는 임신에 뭔가 “비정상적인” 것이 있다는 것입니다. 이러한 이상은 경증부터 중증까지 다양하며, 일부는 다음에 무엇을 해야 할지에 대한 매우 어려운 결정으로 이어질 수 있습니다.
어떤 결정을 내리든 거기에 도달하는 과정은 스트레스와 고통스러운 감정으로 가득 차 있을 수 있습니다.
임신이나 임신을 시도할 때 발생할 수 있는 가능성에 대비하는 데 도움이 되는 임상적으로 정확한 정보를 제공합니다.
태아 기형은 일반적으로 선천적 결함이라고 하며, 임산부의 2~3%가 이러한 진단 중 하나를 받을 수 있습니다. 일부 이상은 유산 으로 이어질 수 있습니다(염색체 이상은 유산의 약 50%를 차지함).
모든 선천적 결함에 원인이 알려진 것은 아니지만 위험 증가 또는 높은 위험과 관련된 몇 가지 요인이 있습니다.
대부분의 태아 기형은 임신 1분기 또는 2분기에 선별검사나 초음파 검사를 통해 발견되지만, 일부는 3분기 기형 스캔이 완료될 때까지 발견되지 않을 수도 있습니다.
이러한 질환의 일반적인 예로는 무뇌증, 더 심각한 형태의 전전뇌증, 수두뇌증, 신장 무형성, 사망이형성증, 삼배체 등이 있습니다.
태아 기형에 대응하여 옳고 그른 결정은 없습니다.
더 나아가기 전에, 오늘 포스팅에서 다루고 있는 내용이 읽기 어려울 수 있다는 점을 다시 한번 강조하고 싶습니다.
태아 기형이란?
임산부 중 2%~3% 는 산전 선별 검사 후 태아 기형에 대한 소식을 듣습니다. 미국 보스턴 아동병원에서는 심장 결함, 구순구개열, 신경관결손(NTD) 척추 이분증과 같은 구조적 기형과 다운증후군을 가장 흔한 태아 기형으로 식별합니다.
일부 태아 기형은 다른 것보다 더 심각하며 일부는 예방할 수도 있습니다.
FDA에 따르면 엽산이 풍부한 식단은 신경관 결손(태아 기형의 한 유형)의 위험을 줄일 수 있습니다.
태아 기형의 원인은 무엇입니까?
세계보건기구(WHO)는 태아 기형의 약 50%가 하나의 특정한 원인을 갖고 있지 않다고 보고합니다 . 그러나 그들은 몇 가지 가능한 원인과 위험 요소를 강조합니다 .
유전자 요인
처음 22개 염색체의 단일 유전자로 인해 발생하는 장애로, 유전적 변이의 복사본이 2개 있는 경우에만 나타납니다(예: 낭성 섬유증 및 겸상 적혈구 빈혈).
하나 이상의 염색체가 없거나, 복제되거나, 부분적으로 다른 위치로 옮겨지는 장애( 유산의 약 50% 원인 )입니다.
비유전적요인
유전자가 주요 요인이지만 환경이나 영양과 같은 다른 비유전적 요인도 영향을 미칩니다.
환경 기형 유발 물질
환경에서 발견되는 독성 화학 물질입니다.
미량 영양소 결핍
성장과 발달에 필요한 미량 영양소의 수준이 너무 낮습니다.
WHO는 다른 요인들로 인해 산모의 나이가 늦어 임신을 하거나 선천적 결함이 기형의 위험이 증가할 수 있다고 덧붙였습니다.
태아 기형 진단을 받을 위험을 줄이기 위한 예방방법 4가지
많은 태아 기형에는 알려진 원인이 없으므로 이를 완전히 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 질병통제예방센터(CDC)에서는 위험을 최대한 줄이기 위해 다음 단계를 권장합니다 .
임신 전과 임신 중에 엽산이 포함된 산전 비타민을 섭취하세요.
첫 번째 섹션에서 언급한 것처럼 FDA에서는 엽산이 풍부한 식단을 섭취하면 신경관 결손(일반적인 유형의 태아 기형) 위험을 줄일 수 있다고 말합니다.
산부인과에서 정기적으로 진료를 받으세요. CDC의 권장 사항에는 의료 제공자가 도움을 줄 수 있는 임신 중 당뇨병 관리, 건강한 생활 습관에 대해 의료 제공자와 대화하는 것도 포함됩니다.
약품 및 백신에 대해 의료 서비스 제공자에게 문의하십시오.
일부 약품은 임신에 안전하지 않지만, 처방약을 중단하기 전에 항상 처방에 따른 위험 가능성에 대해 의료 서비스 제공자와 상담하십시오 .
의료 서비스 제공자와 함께 있을 때 임신 중에 안전한 백신(독감 예방주사, Tdap 백신, 코로나19 백신 등)을 최신 상태로 유지하고 있는지도 확인하세요.
유해하다고 알려진 물질 및 조건을 피하십시오.
여기에는 알코올, 담배, 마리화나, 기타 기분전환용 약물, 과열(발열 또는 온수 욕조와 같은 고온 노출을 통해)이 포함됩니다.
어떤 사람들에게는 약물을 끊는 것이 정말 어려울 수 있습니다. 따라서 지원이 필요한 경우 치료 옵션에 대해 담당 의료 서비스 제공자에게 문의하세요.
예방할 수 있는 감염 예방
CDC는 비누와 물로 손을 씻고, 영유아의 타액 및 소변과의 접촉을 제한하고, 저온살균하지 않은 우유 및 관련 제품을 피하고, 더러운 고양이 배설물을 피하고, 음식물을 멀리할 것을 권고합니다 .
태아 기형아 검사는 어떻게 진단하나요?
임신 기간 동안 의료 서비스 제공자는 태아 발달과 건강을 확인하기 위해 다양한 유전자 검사, 혈액 검사, 초음파 검사를 실시합니다.
가장 흔한 태아 기형의 경우, 임신 1기와 2기의 선별 검사와 초음파 검사를 통해 산전 진단이 이루어집니다.
그러나 52,400건의 임신을 대상으로 한 한 전향적 연구에서는 태아 기형의 거의 4분의 1이 임신 35~37주(3분기)에 초음파 검사를 통해 발견된 것으로 나타났습니다.
즉, 대부분의 이상은 임신 초기에 발견되지만 일부는 훨씬 늦게까지 발견되지 않을 수도 있습니다.
태아 기형 검사 내용
첫번째 기형아 검사
산모 혈청 분석물 , 비침습적 산전 검사 (종종 NIPT 또는 무세포 DNA 검사라고 함) 및 보인자 검사를 포함한 산전 유전 선별 검사 .
융모막 융모 샘플링 (CVS) 을 포함한 “비정상” 선별 결과에 대한 산전 유전 진단 테스트 .
임신 초기 초음파
목덜미 투명대(NT) 초음파
두 번째 기형아 검사
양수천자를 포함한 “비정상” 선별 결과에 대한 산전 유전 진단 테스트 .
산모의 혈청 분석물을 포함한 산전 유전 선별 검사가 추가되었습니다 .
태아 기형아 판단을 받을 경우 선택
임신 중절
이러한 상황에 처한 사람들 중 최대 90%가 임신 중절을 선택할 수 있지만, 이것이 의료 서비스 제공자가 반드시 임신 중절을 권장 한다는 의미는 아닙니다.
“원하는 임신에서 낙태를 권장하는 유일한 경우는 낙태가 산모의 생명을 위험에 빠뜨리고 아기에게 어떤 유익도 없을 것이라고 생각할 때입니다.”라고 Emeruwa 박사는 말합니다
임신을 계속하고, 출산하고, 치료
주산기 완화 치료는 생명이 제한된 상태로 태어난 아기의 편안함과 삶의 질을 우선시합니다. 임산부는 서비스 제공자 팀과 협력하여 개별화된 치료 계획을 수립할 수 있습니다.
임신을 계속하고, 출산하고, 집중 치료를 선택합니다. 이 결정이 내려지면 치료팀은 아기의 생존을 지원하기 위해 최선을 다할 것입니다.
어떤 경우에는 조기 분만을 선택하거나 제왕절개(제왕절개)를 통해 분만을 선택하는 것을 의미할 수 있으며, 후자는 향후 임신에서 더 많은 제왕절개를 의미할 수 있습니다.